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罕见病列表

共收录 254 种疾病

骨及软骨病变 约1/1,000（50岁以上人群中，中国相对少见）
特发性变形性骨炎

Paget's Disease of Bone

局部骨转换失控，表现为骨质破坏与过度修复并存，导致骨骼肥大、变形及疼痛。

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先天畸形综合征 约1/3,000
先天性多发性关节挛缩症

Arthrogryposis multiplex congenita

出生时即存在两处或两处以上关节固定在异常位置的临床征候群。

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皮肤病变 约1/30,000 - 1/100,000
毛囊角化症

Darier Disease

表现为皮肤脂溢部位出现油腻性角化性丘疹的遗传性皮肤病。

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脑部或神经系统病变 极罕见
大田原综合征

Ohtahara Syndrome

大田原综合征是一种发生于新生儿期的极重症癫痫性脑病。

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内分泌疾病 约2-3/1,000,000（年发病率）
库欣综合征

Cushing's Syndrome

由于多种原因导致肾上腺皮质长期分泌过量糖皮质激素（主要是皮质醇）引起的临床综合征。

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血液疾病 约1/100,000 - 1/200,000
先天性纯红血球再生障碍性贫血

Diamond-Blackfan Anemia

一种由于核糖体功能异常导致的红细胞系造血衰竭，常伴有躯体畸形。

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其他未分类或不明原因 发生于孕早期水痘感染者的0.4% - 2%
先天性水痘综合征

Congenital Varicella Syndrome

孕妇在妊娠早期感染水痘-带状疱疹病毒导致胎儿出现的一系列先天性畸形。

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先天畸形综合征 约1/50,000
小睑裂综合征

Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome

一种以眼睑发育异常为特征的遗传病，部分女性患者伴有卵巢功能早衰。

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肌肉病变 约1/3,500 - 1/5,000（男性活产男婴）
杜氏肌营养不良症

Duchenne Muscular Dystrophy

常见的致死性遗传性肌肉萎缩病，表现为进行性肢体无力，最终导致呼吸和心脏衰竭。

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先天畸形综合征 极罕见（全球约数百例）
克斯提洛氏弹性蛋白缺陷症

Costello Syndrome

一种多系统受累的RAS通路病，表现为粗糙面容、皮肤松弛和较高的肿瘤风险。

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先天性代谢异常 全球约1/250,000
异戊酸血症

Isovaleric Acidemia

异戊酸血症是一种常染色体隐性遗传的有机酸代谢病，由于异戊酰辅酶A脱氢酶缺陷导致亮氨酸代谢中间产物异戊酸蓄积.

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皮肤病变 约1/40,000（绝大多数为女性）
色素失调症

Incontinentia Pigmenti

X连锁显性遗传病，表现为皮肤特征性的四个阶段演变，伴眼、齿、脑异常。

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